Tiskové prohlášení občanského sdružení Parent Project o výsledku celorepublikové sbírky pro svalovou dystrofii

27.10.2004
Vrchlabí [Parent Project]
Autor: P.Petrásková

Sdružení Parent Project - organizátor sbírky „Vaše srdce je také sval“, která se uskutečnila v únoru 2004, děkují dobrovolníkům a dárcům z celé republiky. Parent Project výtěžkem ze sbírky mohl pomoci zkvalitnit diagnostiku pro svalové dystrofie Duchenne a Becker (DMD/BMD) a vytvořit předpoklady pro zapojení ČR do mezinárodní spolupráce v oblasti výzkumu této nevyléčitelné nemoci.

Svalové dystrofie jsou dědičná, progresivní onemocnění a projevují se postupným ochabováním svalstva. Duchennova svalová dystrofie je způsobená poruchou dystrofinového genu, kvůli které nedochází u pacientů k tvorbě bílkoviny dystrofinu a svalová vlákna jsou výrazně náchylnější k poškození. Nemoc postihuje téměř výlučně chlapce a to v poměru 1 nemocný na každých 3500 narozených chlapců.

V první fázi nemoci se postupně mění držení těla, běh a chůze do schodů jsou stále obtížnější, dochází k častým pádům. Chůze byť jen na pár desítek metrů je pro chlapce problémem a jsou odkázáni na pomoc svého okolí. Mezi 9. a 13. rokem je již používání invalidního vozíku nevyhnutelné. V letech dospívání ztrácí děti sílu i v horní polovině těla.
Beckerova svalová dystrofie má stejné příčiny jen trochu mírnější průběh. Svalová dystrofie Duchenne/Becker je nejčastější dětskou genetickou smrtelnou vadou na světě.

Přestože výzkum nemoci probíhá v několika laboratořích na světě, účinná léčba není dosud známá. Pomoc celosvětovému výzkumu a tím i dětem v ČR je hlavním smyslem existence občanského sdružení Parent Project. Sdružení poskytlo v roce 2004 významný dar Centru pro diagnostiku a terapii svalových onemocnění, působícímu ve Fakultní nemocnici Brno a zajišťujícímu multioborovou spolupráci specializovaných pracovišť, zaměřenou na komplexní péči o pacienty se svalovými dystrofiemi, která v tomto rozsahu není realizována na jiných pracovištích v České republice.

Parent Project zakoupil pro Centrum molekulární biologie a genové terapie velké množství materiálu, který umožňuje provádět na špičkové úrovni molekulárně genetické testy, přesně identifikující genové mutace způsobující Duchennovu nebo Beckerovu svalovou dystrofii (DMD/BMD). Laboratorní sondy, pořízené pro Patologicko – anatomický ústav, jsou nezbytné pro analýzy svalových biopsií, pro diagnostiku pacientů i potenciálních přenašeček. Materiál pro neurofyziologickou laboratoř Kliniky dětské neurologie, zejména speciální elektromyografické jehly, významně zkvalitnil vyšetřování svalů a zároveň snížil traumatizaci pacientů se svalovou dystrofií.

Finanční podpora Parent Projectu dále umožnila specialistovi prezentovat jménem tohoto sdružení výsledky práce brněnských odborníků specializovaných na svalové dystrofie, na celosvětovém odborném kongresu ve Švédsku, kde byly velmi oceněny a přispěly k navázání osobních kontaktů s předními světovými odborníky. Důkazem významu a uznání těchto výsledků v oboru svalové dystrofie je přijetí publikace do prestižního odborného časopisu „Neuromuscular Disorders“, který vydává „World Muscle Society“ ve Velké Británii.

Pro zajištění další spolupráce mezi Parent Projectem a FN Brno byl zřízen speciální účet pro financování účasti pacientů na klinických pokusech možné genové terapie DMD/BMD v zahraničí.

Parent Project (http://www.parentproject.wm.cz/) je sdružení malé počtem svých členů ale velké svým posláním. Naším cílem je zapojit se do mezinárodní spolupráce ve výzkumu DMD/BMD v rámci EU a to například formou účasti našich specialistů na odborných stážích, výměnou biologických vzorků nebo třeba účastí našich pacientů na klinických pokusech v zahraničí.

Parent Project (http://www.parentproject.org/) je celosvětové sdružení rodičů jehož cílem je podporovat výzkum a vývoj léčby DMD/BMD, jeho členem je i české Sdružení Parent Project.

DISKUSE - KOMENTÁŘE: